Pár hodin, které mohou zachránit život. Bostonští vědci posunuli hranice genetické medicíny

Vědcům z Boston Children’s Hospital se podařilo něco, co ještě před pár lety znělo jako sci-fi. Celý lidský genom dokázali přečíst a vyhodnotit za méně než čtyři hodiny. To je rychlost, která může zachraňovat životy – především u novorozeňat na jednotkách intenzivní péče.

Dosud i ty nejmodernější metody sekvenování trvaly několik dní až týdnů. Jenže v neonatologii se často rozhoduje v řádu hodin – dítě se může zhoršovat každou minutou. Lékaři tak doposud museli spoléhat na domněnky a odhady. Nyní ale výzkumný tým ve spolupráci s Broad Clinical Labs a Roche Sequencing Solutions dokázal, že rychlá genetická diagnostika může být reálně použitelná přímo v nemocnicích.

„Náš pilot ukázal, že bychom mohli odebrat vzorek dítěti ráno a odpoledne už mít přesnou diagnózu,“ vysvětlila lékařka Monica Wojcik, první autorka studie zveřejněné v New England Journal of Medicine. Takový posun by znamenal revoluci – rodiče, kteří dnes čekají i týden, by mohli znát odpověď ještě ten samý den.

Nový systém, nazvaný Sequencing by Expansion (SBX), vědci otestovali na patnácti lidských vzorcích, z nichž sedm pocházelo přímo z oddělení intenzivní péče novorozenců. Nejrychlejší z nich zvládl kompletní analýzu za méně než čtyři hodiny – čímž laboratoř zároveň získala zápis do Guinnessovy knihy rekordů.

„Na jednotce intenzivní péče může pár hodin znamenat rozdíl mezi zbytečným zákrokem a cílenou, život zachraňující léčbou,“ dodala Wojcik. Pokud se tato technologie rozšíří do běžné praxe, může změnit celý způsob, jakým se lékaři starají o nejmenší pacienty – a možná i to, jak rychle dokážeme rozluštit tajemství našeho vlastního DNA.