Sobota 21. července 2018

Vědci z pražské laboratoře objevili gen, který způsobuje onemocnění rohovky

PRAHA 10. dubna 2018, 07:33
Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. Foto: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelomezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.

Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.

„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

Spolupráce s Brity

Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice, což je největší oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde ke koncentraci pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokázat, že mutace v novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů najdete, tím máte proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné britské oční nemocnici a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology sama více než dva roky pracovala a bádala.

Onemocnění je vzácné

Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).

„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující její zadní vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasného původu. Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjistit pouze z krve a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. Objev genu navíc přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí prenatální nebo preimplantační diagnostiky.

před 2 dny

VIDEO: Pražské letiště čeká velká proměna. Takhle bude v budoucnu vypadat

Význam a využití letecké dopravy pro přepravu cestujících i nákladu neustále roste. Letecký provoz v Evropě se má podle prognóz v následujících dvaceti letech zdvojnásobit. Tento nárůst by se neměl…

před 3 dny

Praha hledá vánoční strom pro Staroměstské náměstí. Ve hře je 10 tisíc korun

Pořadatel největších vánočních trhů v České republice, společnost Taiko, vyhlašuje už posedmé soutěž o nejvhodnější strom pro Vánoční trhy v centru Prahy 2018. Dominantu Staroměstského náměstí může přihlásit každý.…

před 4 dny

V centru Prahy se zřítila část budovy. Pět lidí zůstalo zavaleno v sutinách

V Mikulandské ulici v centru Prahy se v úterý dopoledne zřítila část budovy, která momentálně prochází rekonstrukci. Hasiči z trosek vyprošťují zavalené dělníky. Tři z nich už jsou v péči zdravotnické…

před 1 týdnem

Vzácný varan molucký se opět vylíhnul v pražské zoo

V pražské zoologické zahradě mají radost z dalšího úspěchu. Chovatelům se opět podařilo rozmnožit vzácné varany molucké – v úterý a ve čtvrtek se po šestiměsíční inkubační době vylíhla dvě…

před 1 týdnem

Bitva na Vítkově. Tuto sobotu se husité opět střetnou s křižáky

Už tuto sobotu 14. července 2018 proběhne rekonstrukce slavné bitvy na Vítkově, která odstartovala celou éru husitství na našem území. Velkolepá akce Hrr na ně! připomene historii…

před 1 týdnem

Desítky tisíc Pražanů budou bez teplé vody. Týká se to i vás?

Tento týden odstartovala hlavní etapa letních odstávek teplé vody. Důvodem je nezbytná pravidelná údržba rozsáhlé sítě potrubí pod Prahou. Odstávky od přívodu teplé vody jsou plánovány…

před 1 týdnem

Nové pražské koupaliště si lidé okamžitě oblíbili

Koupaliště Lhotka zaznamenalo od svého otevření rekordní návštěvnost minulý týden ve čtvrtek, kdy se přišlo vykoupat a zaplavat si v čisté vodě přírodního biotopu 1.589 lidí, a areál tento…

před 1 týdnem

Praha zlikviduje obrovskou skládku u Velké Chuchle

Desítky let stará skládka, která se nachází v jámových lomech mezi městskými částmi Slivenec a Velká Chuchle, se v sedmdesátých letech minulého století rozrostla i na volný terén a zabírá asi…

před 1 týdnem

Komplikace v dopravě chce TSK zmírnit urychlením oprav

Technická správa komunikací hl. m. Prahy, a. s. (TSK, a. s.), v reakci na pondělní dopravní problémy v hlavním městě okamžitě ve spolupráci se svými dodavateli zahájila kroky…

před 1 týdnem

Zbabělý mladík brutálně zmlátil starého muže. Poznáváte ho?

Poslední červnový den procházela deset minut po půlnoci ulicí Botičská parta čtyř mladých lidí, dvě dívky a dva chlapci. Ti se oddávali poměrně svérázné kratochvíli, kdy převraceli a poškozovali…

před 1 týdnem

EasyJet začne létat z Prahy do severoirského Belfastu

Letecká společnost easyJet dnes oznámila spuštění nové pravidelné linky mezi Prahou a Belfastem, hlavním městem Severního Irska. Nové spojení bude v provozu dvakrát týdně, vždy v pondělí a pátek, od…

před 1 týdnem

Mláďata tygra malajského rostou jako z vody. Baví je vodní hrátky

Ani vysoké letní teploty nebrání dvojčatům tygra malajského Bulanovi s Wanitou v jejich venkovních hrátkách. Ba právě naopak. Když je horko, návštěvníci Zoo Praha je mohou spatřit, jak…

před 2 týdny

Provoz na Pražském okruhu zkomplikovaly hned čtyři nehody za jedno odpoledne

Během necelých tří hodin došlo včera na šesti kilometrech Pražského okruhu D0 hned ke čtyřem dopravním nehodám. Deset minut po patnácté hodině na kilometru 6,5 ve směru…

před 2 týdny

Přibývá dětí s cukrovkou. Za posledních 20 let je jejich počet ztrojnásobil

Stále více dětí onemocní diabetem 1. typu, jehož léčba je možná za pomocí inzulínu. Jen ve FN Motol byla od začátku roku cukrovka zjištěna u 30 pacientů. Příčiny…

před 2 týdny

Výstaviště zatím neukázalo podezřelé smlouvy. Piráti podali žalobu

Pirátská strana podala správní žalobu na městskou společnost, která spravuje holešovické Výstaviště. Společnost podle ní ignoruje zákon o svobodném přístupu k informacím tím, že nechce poskytnout vyžádané smlouvy.…

před 2 týdny

Neznámý muž si z bankomatu odnesl desítky tisíc korun. Nebyly ale jeho

Policisté z místního oddělení Kobylisy pátrají po totožnosti muže, který je podezřelý z trestného činu zatajení věci. Toho se měl dopustit v pátek 13. dubna kolem osmé hodiny ráno, když si…

před 2 týdny

Muž po hádce s přítelkyní utekl na strom. Zachránili ho policisté

V neděli 8. července kolem desáté hodiny večer vyslal operační důstojník pražských policistů hlídku pohotovostní motorizované jednotky do pátého pražského obvodu, konkrétně do oblasti ulic Jeremiášova a Bellušova,…

před 2 týdny

Zasáhnou nás silné bouřky, varují meteorologové

Český hydrometeorologický ústav (ČHMÚ) dnes vydal výstrahu před silnými bouřkami, které mohou být provázeny přívalovými srážkami, krupobitím a poryvy větru. Zejména ve východní polovině Česka může spadnout…

×
X Zavřít