Vědci z pražské laboratoře objevili gen, který způsobuje onemocnění rohovky

PRAHA 10. dubna 2018, 07:33 – PražskýDEN.cz
Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. Foto: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelomezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.

Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.

„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

Spolupráce s Brity

Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice, což je největší oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde ke koncentraci pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokázat, že mutace v novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů najdete, tím máte proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné britské oční nemocnici a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology sama více než dva roky pracovala a bádala.

Onemocnění je vzácné

Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).

„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující její zadní vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasného původu. Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjistit pouze z krve a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. Objev genu navíc přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí prenatální nebo preimplantační diagnostiky.

Před lety

20. 1. 1889: Trest pro násilníka, sněhová nadílka a počet domů v Praze

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 130 lety. Obviněn z vraždy Jak jsme ve včerejším odpoledním čísle našeho listu oznámili, zatčen byl dne 17. t. m. majitel obuvnického závodu Fr. Vondrovec v Praze pro podezření před léty spáchaného zločinu vraždy a to na udání svých nejbližších příbuzných, s nimiž vede spor […]

Před lety

19. 1. 1889: Příbuzní obvinili muže z dávné vraždy. Případ bude řešit soud

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 130 lety. Z městské rady Ve včerejší schůzi bylo zadáno zhotovení medaile obce pražské pro průmyslové výstavy p. Stránskému, rytci v Turnově a vysázení stromů na náměstí na Pohořelci kus po 5 zl. p. Stuchlíkovi, zahradníku na Hradčanech. – Delší rozprava rozpředla se o kontrole […]

Zajímavosti

Báječná léta pod psa: Nejdřív propadák, dnes kultovní film. Jaký byl představitel Kvida ve skutečnosti?

„Váš otec si staví rakev!“ To je jedna z mnoha dnes již kultovních hlášek z filmu Báječná léta pod psa, který měl premiéru před necelými dvaadvaceti lety – 3. dubna 1997. Dílo debutujícího režiséra Petra Nikolaeva zaujalo diváky zejména excelentními hereckými výkony Libuše Šafránkové a Ondřeje Vetchého, kteří se představili v rolích rodičů malého Kvida. […]

Před lety

18. 1. 1889: Policie přistihla dvě kuplířky. Zatknout se ale podařilo jen jednu

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 130 lety. Novověké otroctví V kavárně v Hybernské ulici přistihl ve středu tajný zřízenec policejní dvě ženy, známou kuplířku Matyldu Kreibigovou a majitelku »hostince« v Terezíně Marii Černou, když poslednější chtěla s dvěma venkovskými dívkami odjeti do Terezína a zašantročiti je do rozkřičeného domu. Dívky […]

Kam vyrazit

Když obyčejné věci ještě měly velkou cenu, bez dráteníků se lidé neobešli

Historie drátu sahá až do pravěku, kdy se používal k výrobě šperků, spon, záušnic, zdobily se jím zbraně či heftovala rozbitá keramika. Ve středověku zase chránily rytíře drátěné košile. Nově otevřená výstava „Dráteník na vsi“ v pražském Národním zemědělském muzeu představuje historii drátenického řemesla i jeho současnou podobu a připomíná dobu, kdy věci měly svou […]

Jedním z prvních letošních přírůstků v Zoo Praha je toto mládě sitatungy západoafrické, jedné z nejbarevnějších antilop. Zprávy

Pražská zoologická zahrada oslavuje příchod prvních letošních mláďat

Zima je roční období, které rození mláďat přeje nejméně. Zoo Praha se však již teď může pochlubit řadou zajímavých přírůstků – například hned dvěma mláďaty sitatungy západoafrické, jedné z nejbarevnějších antilop vůbec. Chovatelé hlásí také narození několika mar slaništních, vodušky červené či vylíhnutí lori horského. Letošní první sitatunga západoafrická se narodila 9. ledna, další přišla […]

Zprávy

Developeři v Praze prodali loni nejméně bytů za posledních šest let

Prodej nových bytů v Praze loni meziročně klesl o 16 procent, developeři během dvanácti měsíců prodali jen 4530 bytů. Jedná se o nejhorší výsledek od roku 2012, kdy se prodalo 4014 nových bytů. Poprvé po šesti letech klesl počet prodaných nových bytů pod pětitisícovou hranici. Zlepšení nepřineslo ani poslední loňské čtvrtletí, kdy majitele změnilo 1043 bytů, […]

Botanická zahrada hl. m. Prahy. Zprávy

Botanická zahrada slaví kulaté narozeniny a pro návštěvníky chystá řadu novinek

Trojská botanická zahrada letos slaví padesáté výročí svého vzniku. Pro své návštěvníky připravuje mnoho novinek. Jednou z nich je i pokračující proměna skleníku Fata Morgana. Novou tvář v příštích týdnech získá expozice věnovaná rostlinám z tropických vysokohorských oblastí. Vzniknou zde speciální epifytní kmeny a u vstupu také mohutný skalní masiv s vitrínou určenou k prezentaci vzácných orchidejí. Zároveň […]

Kam vyrazit

Procházku nočním pralesem si můžete užít i v Praze. Čeká na vás nevšední podívaná

Dříme ve vás srdce romantického dobrodruha? Vydejte se na odvážnou procházku nočním pralesem v doprovodu tajemných zvuků zvířat a omamné vůně exotických rostlin. Trojská botanická zahrada vás zve na speciální komentované prohlídky setmělého skleníku Fata Morgana. Na procházku do setmělého pralesa se vypraví opravdu jen ti nejodvážnější. Vy se ale nástrah noční džungle bát nemusíte. […]

Před lety

16. 1. 1869: Otevření sladovnické školy a případ staré vraždy

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Slavnostní otevření Pražská sladovnická škola byla včera večer v místnostech p. J. M. Šaryho slavnostně otevřena. Mezi přítomnými byl p. purkmistr dr. Klaudy, náměstek Huleš, med. rada dr. Škoda, místodr. rada Klinger, p. Klenka z Vlastimilů, dr. Palacký, dr. Rieger a j. Kanovník […]

X Zavřít