Vědci z pražské laboratoře objevili gen, který způsobuje onemocnění rohovky

ZprávyPražskýDEN.cz10. dubna 20184 minuty čtení
Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Foto: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelomezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.

Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.

„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

[related-post id=“6003″]

Spolupráce s Brity

Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice, což je největší oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde ke koncentraci pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokázat, že mutace v novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů najdete, tím máte proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné britské oční nemocnici a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology sama více než dva roky pracovala a bádala.

Onemocnění je vzácné

Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).

„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

[related-post id=“5633″]

Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující její zadní vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasného původu. Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjistit pouze z krve a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. Objev genu navíc přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí prenatální nebo preimplantační diagnostiky.

Nepřehlédněte

Bezdomovcům shořel příbytek. Požár nepřežila jedna kočka • Profesionální i dobrovolní hasiči zasahovali ve středu krátce po poledni u požáru příbytku bezdomovců v ulici Ořešská v pražských Řeporyjích.

Nebezpečná plíseň v domácnosti se podepisuje na našem zdraví • Plísně v domácnosti poškozují nejen náš majetek, ale i fyzické zdraví. Zákeřné houby se přitom často usazují v našich domovech zcela nepozorovaně. Jejich přítomnost řada lidí odhalí až poté, co je začnou trápit zdánlivě nevysvětlitelné zdravotní problémy.

Proměnu Prahy za posledních 200 let ukazuje nová výstava • Kudy tekla Vltava v době našich praprababiček? Jak vzniklo Jižní Město? Jak se proměnil Karlín od Sametové revoluce? A co se změnilo ve vaší čtvrti? To vše se dozvíte na nové interaktivní výstavě s názvem „Dvě Prahy: Město z ptačí perspektivy“ v Centru architektury a městského plánování (CAMP). Výstava ukazuje prostřednictvím plánů a leteckých snímků vývoj hlavního města za posledních dvě stě let. Od 3. do 29. března 2020 se může každý proměnit v průzkumníka své pražské čtvrti a navštívit ji v letech od počátku 19. století do současnosti.

Výstava v Centru architektury a městského plánování.

20. 1. 1868: Vyšší škola dívčí v Praze chystá zavedení výuky tance • Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety.

Jak bude vypadat nové Malostranské náměstí? Detaily přibližuje venkovní výstava • Až do 26. srpna mohou Pražané ve spodní části Malostranského náměstí zhlédnout zdarma venkovní výstavu, která je věnována minulosti i budoucnosti Malostranského náměstí. Výstava přibližuje historii náměstí, které bylo centrem levobřežního osídlení Vltavy již od raného středověku, včetně dostupné obrazové dokumentace a starých fotografií. Zájemci zde naleznou také vyčerpávající informace o nejnovějších archeologických nálezech pod horní částí náměstí. V neposlední řadě se zde několik panelů věnuje právě připravované revitalizaci náměstí, která má za cíl především, aby se zdejšímu prostoru navrátila funkce náměstí. „Považuji za obrovskou výhru občanské společnosti, že se z jednoho z nejkrásnějších náměstí v celé zemi podařilo vymístit desítky většinou nazdařbůh parkujících automobilů na návštěvnických stáních. Krůček po krůčku veřejný prostor v Praze začíná vypadat k světu. Pokračujeme projekty na Klárově a na Újezdě - díky nim se bude dařit postupně omezit automobilový tranzit přes Malou Stranu,” říká Petra Kolínská, radní pro územní rozvoj hl. m. Prahy. [related-post id="5328"] Výstava zdůrazňuje též fakt, že projekt vznikl na základě vyhrané mezinárodní soutěže z roku 2014. Cílem Revitalizace je celé náměstí více zpřístupnit pěším obyvatelům a návštěvníkům Prahy. Proto dojde k vymístění parkoviště z horní části náměstí, zúžení jízdních pruhů a rozšíření chodníků. Budou zachovány historicky doložené dlažby, obnovena ruční pumpa, instalována nová kašna, doplněny plynové lampy, které provázejí celou Královskou cestu, budou vysazeny další stromy na horní části náměstí a doplněn nový mobiliář – lavičky, odpadové koše, stojany na kola. Revitalizace Malostranského náměstí by měla být hotova v roce 2019 a odhadované náklady jsou cca 120 mil. Kč. V současnosti je spojené řízení o územním rozhodnutí a stavebním povolení na úřadu Prahy 1 do konce srpna přerušeno.

Budoucí podoba Malostranského náměstí.

Dvoumetrový hroznýš v centru Prahy vyděsil kolemjdoucí • Nového obyvatele má od soboty dolnoměcholupský útulek pro nalezená zvířata. Dvoumetrový hroznýš královský byl odchycen pražskými strážníky v Hrzánské pasáži poblíž Celetné ulice.

Eliška Balzerová převezme cenu za přínos české kinematografii • Oblíbená česká herečka Eliška Balzerová dostane ocenění za svou dosavadní celoživotní práci. Organizátoři Zlín Film Festivalu se jí rozhodili udělit festivalovou cenu Zlatý střevíček. Herečka si ji převezme ve čtvrtek 10. září na závěrečném ceremoniálu jubilejního 60. ročníku festivalu.

Eliška Balzerová

Smíchov a Podolí propojí nový most za miliardu korun • Hlavní město vypsalo veřejnou zakázku na zhotovitele stavby Dvoreckého mostu pro městskou hromadnou dopravu, pěší a cyklisty mezi Smíchovem a Podolím. Most má na délku měřit 388 metrů a široký bude 16 metrů. Odhadovaná cena stavby je okolo jedné miliardy korun.

Vrátit se k bývalému partnerovi nebo partnerce? Tohle ještě zvažte • Myslíte na něj nebo na ni, kamkoliv se pohnete? Váš vztah již sice skončil, ale přesto máte občas pocit, že to bylo možná trochu unáhlené? Má smysl vrátit se zpátky a zkusit na vztahu s expartnerem nebo expartnerkou ještě zapracovat?

Levná a chutná jídla z brambor. Recepty, které budete chtít hned zkusit • Brambory jsou označovány za „poklad chudých“. Na světě totiž není příliš mnoho potravin, které nestojí moc peněz a zároveň dokážou dostatečně zasytit. Přinášíme vám přehled těch nejlepších bramborových receptů.

Klášterní zahrada v Emauzích projde rekonstrukcí. Přístupná bude i pro veřejnost • Velká zahrada v jižním svahu byla už od založení součástí klášterního pozemku. Benediktini ji po staletí obdělávali sami. Pěstovali zde ovoce a zeleninu, v prudké části svahu i vinnou révu. Poválečné období zanechalo zahradu zpustlou, zabydlenou vzájemně nesouvisejícími užitkovými stavbami (tenisové kurty, školičky). V letošním roce zahájilo Emauzské opatství první etapu již dlouho plánované rekonstrukce. Obnova zahrady se opírá o její historicky známou podobu. Ve spodní, rovinaté části navazuje na užitkovou funkci zahrady (pěstování ovoce, zeleniny, léčivých a okrasných bylin) doplněnou o objekty sloužící současné údržbě a provozu (dětské hřiště, letní posezení u kavárny parkoviště). Při jižní ohradní zdi vznikají k těmto účelům přízemní stavby. Provoz zahrady koncipovaný rovněž ve spolupráci s Městskou částí Praha 2 počítá v budoucnu s přístupností celé zahrady pro veřejnost, aby se mohla stát odpočinkovou zónou i místem zajímavých aktivit. [gallery columns="1" size="full" ids="9366,9367,9368"]

Vizualizace budoucí podoby zahrady.

OBRAZEM: Tisíce lidí na Václaváku. Protestují proti komunistovi Ondráčkovi. Schytal to i Babiš • Několik tisíc lidí se v pondělí večer zúčastnilo demonstrace na Václavském námětí proti zvolení komunisty Zdeňka Ondráčka za předsedu sněmovní komise pro kontrolu Generální inspekce bezpečnostních sborů (GIBS). Lidem vadí Ondráčkova minulost u SNB a jeho zapojení do potlačování protikomunistických demonstrací v roce 1989. Na transparentech upozorňovali na ohrožení demokracie. Množství transparentů i hesel, které demonstranti provolávají, směřuje také proti premiérovi v demisi Andreji Babišovi. Symbolické obušky.#Praha #Ondracek #rudyfizl #obuskudopytle pic.twitter.com/MBuZ1NugCO

Demonstrace na Václavském náměstí, 5. 3. 2018.

Mince a voda ochrání před otravou jídlem • Chystáte se na pár dní odjet z domova? Jednou z věcí, na které je potřeba myslet, je obsah vaší lednice. Jednoduchý trik vás může ochránit před otravou nebezpečnými bakteriemi.

Zdrogovaná řidička měla prasklé sklo. Pozornosti strážníků neunikla • Strážníci z Prahy 12 prováděli v pátek těsně po půlnoci kontrolní činnost v ulici Nad Vinicí.

Zdrogovanou řidičku prozradilo prasklé přední sklo.

18. 9. 1868: Pražská rodina si najala služku. Vyklubala se z ní zlodějka • Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Tragédie O zasypání na Smichově na staveništi zahrady knížete Kinského dovídáme se, že mělo větší neštěstí za následek, než jsme včera pověděli. Když se hlína v gruntech sesypala, přitlačilo to 30letého dělníka Jos. Knížka z Třebenic na protější zeď, tak že se mu zlomil vaz a ubohý již jen co mrtvola vytažen jest. Zanechal po sobě vdovu a dvě malé dítky. Nádenník Martin Katzl byl velmi těžce poraněn na obou nohách a nadenník Josef Roman na rameně, tak že oba dopraveni jsou do nemocnice. Jediný Josef Kuklík vyvázl z nebezpečí a jen lehké poranění odnesl. Stavbu toho domu vede si železniční úředník pan Antonín Srb, jejž zastupuje tam obyčejně palír pan Štětka. Mrtvola zasypaného Knížka odnešena byla do košířské umrlčí komory. Včera v 1 hodinu s poledne prohlížela soudní komise zemská staveniště, kde dělníci zasypáni byli. Mrtvý Knížek pak byl včera o 3. hod. odpoledne lékařsky ohledáván. – Pražský denník, 18. 9. 1868 Zlodějka Jedna rodina v Králodvorské ulici v Praze přijala před pěti dny služku, rodilou z Hostinného. V úterý si služka ale přivstala, oblékla se do šatů paniných, vzala si za 80 zl. prádla a šatstva a 109 zl. na hotovosti a ujela pryč po železnici. Když se bratr okradené paní o chvíli později vrátil jiným vlakem do Prahy, nalezl v nádraží sestřina psa, který nejspíš služku byl doprovázel. Tak se aspoň zvědělo, kterým směrem zlodějka ujela. – Pražský denník, 18. 9. 1868 [related-post id="12409"] Výtržnost na Vltavě Výtržnost se udála předvčírem v poledne na Vltavě, kde před jezem u starom. mlýnů se nastavilo asi 50 plavců s vory, kteří před ustanovenou dobou skrze vrátka chtěli proplouti. Obecní strážník, jenž s jedním mlynářem jel na lodici k plavcům, aby pořádek zjednal, byl výhružkami obsypán a musel se vzdáliti. Na to plavci násilně otevřeli vrátka a plouli dále. Policejní úředník ale je pronásledoval a vyšetřil jmena jejich, aby proti nim vyšetřování bylo zavedeno. – Pražský denník, 18. 9. 1868

Muž po operaci s kanylou v ruce se toulal na Černém Mostě • Hlídka městské policie z Prahy 14 si v sobotu ráno při kontrole terminálu metra Černý Most všimla muže v pantoflích a nemocničním pyžamu, který měl v ruce napíchnutou kanylu. Když se strážníci muže zeptali, co tam dělá, odpověděl, že je po operaci a jede na ubytovnu, kde bydlí. Cestou si prý chtěl jen koupit cigarety a něco k pití. Neposlušného pacienta proto hlídka strážníků naložila do auta a odvezla zpátky do nemocnice, aby mohl dále pokračovat v rekonvalescenci. [gallery size="full" columns="1" ids="10085"]

Neposlušný pacient utekl z nemocnice krátce po operaci.

Zotavená orangutaní samice Mawar se po náročné operaci vrátila do expozice • Samice orangutana sumaterského Mawar byla po několikadenním oddělení, kdy se v zázemí zotavovala kvůli chirurgickému výkonu v ústní dutině, opět spojena se samcem Pagym. Spojení proběhlo bez problémů a teď už je v expozici vidět celá skupina pohromadě; včetně pětileté Diri, která dělala své matce Mawar společnost i během izolace. „Spojení nejdříve probíhalo ve vnitřních boxech přes mříže a za krátkou dobu byla zvířata spojena úplně. Samotné spojení zvířat proběhlo v rámci orangutaního způsobu života na výbornou, chovatelé pozorovali i pokusy o páření,“ dodal vrchní chovatel primátů David Vala. [related-post id="6868"] [gallery columns="1" link="none" size="full" ids="7834"]

Mawar musela kvůli bolesti zubů podstoupit výkon, teď už je ale v pořádku.

Smutný osud Vladimíra Menšíka. Do poslední chvíle rozdával radost, trpěl ale obrovskými bolestmi • Často bývá označován za jednoho z nejlepších a nejnadanějších českých herců a bavičů všech dob. Vladimír Menšík bezesporu patří mezi umělce, které obdařil sám Bůh. Od jeho předčasné smrti uběhlo již 31 let. A letos v říjnu by oslavil 90. narozeniny.

Z pražské nemocnice utekl vězeň. Pátrají po něm policisté • Policisté intenzivně pátrají po vězni, který v sobotu dopoledne uprchl z vinohradské nemocnice. Jednadvacetiletý muž měl přerušený trest a byl hospitalizován po operaci levého předloktí. Tím, že utekl, porušil podmínku stanovenou k přerušení trestu. Hledaný měří 165 cm, má štíhlou postavu, hnědé oči, krátce střižené vlasy a snědou pleť. Naposledy na sobě měl oblečené modré kraťasy a bílou košili. Na předloktí pravé ruky má tetování v podobě nápisu „Snou“ a tetování na ruce levého předloktí v podobě křížku s tečkou. Levou ruku má po operaci. Mladík má citový vztah k Teplicím a Chomutovu, protože tam bydlí. Není tedy vyloučeno, že se bude zdržovat tam. Pokud jste hledaného viděli, nebo víte, kde by se mohl nacházet, volejte linku 158. AKTUALIZACE: Hledaný muž byl 13. srpna vypátrán a zadržen v Duchcově.

26. 2. 1868: V Praze roste počet sebevražd. V Roztokách se oběsil na stromě šedesátiletý muž • Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. PoctivostV Slovanské kavárně na nábřeží včera odpůldne nalezl pod jedním stolem vrchní sklepník Vojtěch Elger tobolku notně naplněnou. Nemeškaje odevzdal ji majiteli kavárny; společně otevřeli nyní tobolku, domnívajíce se, že snad bude v ní jmeno toho, kdo ji ztratil; a tu shledali, že obsaženo v ní různých cenných papírů za 14 800 zl. a mimo tyto 3 152 zl. v bankovkách. Strojili se již, aby odevzdali nález uřadu policejnímu: tu přikvapí všecek vyrušen do kavárny jistý pán a shání se po své tobolce. Jakmile zjistilo se, že nalezená tobolka skutečně jemu náleží, ihned jest mu vrácena; avšak poctivý sklepník nepřijal odměny, již mu šťastný teď majitel tobolky (účetní jistého vídeňského velkoobchodníka) opětně nabízel. – Národní listy, 26. 2. 1868 Zatčenné osobyMěstská stráž policejní zatkla v čase od 16. do 22. února 316 osob a sice: pro krádež a podvod 19, pro podezření krádeže 8, pro potulování 120, pro žebrotu 70, pro nedovolené zdržování-se 16, osob bez výkazu 10, osob bez zaměstnání 14, pro opilství 10, pro rvačku a výtržnost 16, pro noclehování na ulici 11. – Národní listy, 26. 2. 1868 Pamětní kniha pražskáV městském archivu na radnici staroměstské nachází se pamětní kniha, do které zapisovány byly od r. 1835 až do 1844 zajímavější neb pro život obce důležitější události časové; od r. 1844 se ale toto zapisování opominulo. Teprv v tyto dny nařídila městská rada k návrhu purkmistrova dr. Klaudyho správě archivu, aby v podobném zaznamenávání se pokračovalo a nastalá mezera pokud možno doplnila. – Pražský denník, 26. 2. 1868 PomníkNa pomník Jungmannův daruje obec pražská staveniště zdarma; alespoň učinila v poslední schůzi rady městské místní komise, skládavší se z pánů dr. Riegra, Hankeho, Levého, Diettricha, Koury, Kořistky a Niklesa, návrh, aby městská rada navrhla obecnímu výboru, by daroval určité jedno prostranství na náměstí františkánském a sice 22 stop zdéli a 16 stop zšíři v majetnictví Svatoboru ku stavbě Jungmannova pomníku. – Pražský denník, 26. 2. 1868 K vraždě na LetnéMlynář ze Švihova, jenž myslel, že jeho syn byl na Letné zavražděn a o jeho fotografii žádal, vrátil tuto fotografii s dopisem, že syn jeho se šťastně do Ameriky dostal a již mu odtamtud psal. – Pražský denník, 26. 2. 1868 [related-post id="6229"] Pokus sebevraždyPředevčírem večer po 9. hod. skočila jistá služka s nábřeží do Vltavy; tonouc ve vlnách, které jí až po krk sáhaly, počala volati o pomoc a zachytila se pevně blízké loďky. Dva městští strážníci jí přispěli ku pomoci a dopravili na břeh. – Pražský denník, 26. 2. 1868 SebevraždaPředevčírem odpoledne byl nalezen v háji blíže Roztok asi šedesátiletý muž na stromě oběšený. Mrtvola musela již asi dva neb tři dny na stromě viseti než byla náhodou nalezena. Byla uříznuta a dopravena do zdejšího pathologického ústavu. Příčina sebevraždy této není známa. – Pražský denník, 26. 2. 1868 Rozmary počasíBouřlivý vichr zuřil krutým spůsobem za včerejší noci v okolí města Prahy a spůsobil značných škod. Blíž Podbaby zvrátil nákladní vůz po silnici jedoucí, při čemž vozka značně poraněn byl. Zde v Praze padlo mu mnoho oken a plynových svítilen za oběť. Na haštalském náměstí vytrhl vichr včera ráno z jednoho tamního domu celé křídlo okna, jež zasáhlo po ulici jdoucí děvče a značně je poranila. Klobouků a čepic bylo množství lidem s hlav smeteno, mnohým pak, již po mostě přecházeli, byly klobouky do vody odnešeny. – Pražský denník, 26. 2. 1868 Nepoctiví živnostníciPolicejní prohlídka byla konána v pondělí na dolejším Novém městě u hokynářů, uzenářů, pekařů, řezníků a mydlářů, při čemž u šesti živnostníků nepravá závaží a u jednoho nepravé váhy zabaveny byly. – Pražský denník, 26. 2. 1868