Vědci z pražské laboratoře objevili gen, který způsobuje onemocnění rohovky

PRAHA 10. dubna 2018, 07:33
Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. Foto: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelomezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.

Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.

„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

Spolupráce s Brity

Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice, což je největší oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde ke koncentraci pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokázat, že mutace v novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů najdete, tím máte proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné britské oční nemocnici a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology sama více než dva roky pracovala a bádala.

Onemocnění je vzácné

Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).

„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující její zadní vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasného původu. Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjistit pouze z krve a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. Objev genu navíc přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí prenatální nebo preimplantační diagnostiky.

Témata:

Úterý 24. 4. 2018
11:06

Spory Michala Cihláře s pražskou zoo skončily. Výtvarník bude muset platit

Rozhodnutím pražského Vrchního soudu, podle kterého má výtvarník Michal Cihlář uhradit pražské zoo soudní výlohy ve výši 222 764,50 Kč, končí letitá kauza, v níž…

10:25

Z původních Strašnic nezbylo skoro nic. Historii pražské čtvrti přiblíží nová výstava

Muzeum hl. m. Prahy pořádá od 25. 4. 2018 do 4. 11. 2018 v hlavní budově muzea výstavu Strašnice …zahrada Prahy, brána armád… Výstava je…

Kam vyrazit
09:11

VIDEO: Labuť uvízlá v železničním mostě na Výtoni zpomalila vlaky

Hasiči z centrální stanice zasahovali v pondělí v podvečer na Vyšehradském železničním mostě. V mostní konstrukci uvízla labuť. Provoz na trati byl zhruba půl hodiny…

Zprávy
08:24

20 tisíc Pražanů bude ve středu bez vody

Pražskou vodohospodářskou síť čeká rozsáhlá výluka na východě metropole. Kvůli rekonstrukci na páteřním přivaděči DN600 bude od středy 25. dubna od 3 hodin ráno do…

Zprávy
00:01

24. 4. 1868: Chudá žena zkolabovala hladem v kostele. Na nohy ji postavila silná polévka

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Horkokrevní hoši Včerejší teplý den přiměl několik hochů, na ostrově Štvanici ryby lovících,…

Před 150 lety
Pondělí 23. 4. 2018
21:01

Strom Olgy Havlové zasadila také Praha 13

Při příležitosti nedožitých 85. narozenin bývalé první dámy zasadí letos Výbor dobré vůle – Nadace Olgy Havlové po celém Česku 85 stromů. K této akci…

20:08

Obrovská radost! V pražské zoo se narodilo mládě hrabáče kapského

Včera vpodvečer se v Zoo Praha narodilo dlouho očekávané mládě hrabáče kapského. Jak jeho zkušená matka Kvída, tak čerstvě narozený hrabáček si vedou dobře; mládě…

Zprávy
19:23

Jak se promění Vítězné náměstí? Praha vyhlásila soutěž pro architekty

Jedno z největších náměstí v Praze se dočká proměny. Institut plánování a rozvoje hl. m. Prahy (IPR Praha) vyhlásil urbanisticko-architektonickou soutěž na novou podobu Vítězného…

Zprávy
00:01

23. 4. 1868: Žena si našla nezletilého milence. Její dcera se kvůli tomu zabila

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Skála na Vyšehradě Skála u vyšehradské brány, jež před nějakým časem následkem deštivého…

Před 150 lety
Neděle 22. 4. 2018
18:59

VIDEO: Cizinci brutálně zkopali číšníka a utekli. Pátrá po nich policie

Kriminalisté vyšetřují případ bezdůvodného útoku na číšníka v centru Prahy. V sobotu po devatenácté hodině skupina cizinců zaútočila na zahrádce restaurace ve Vladislavově ulici v Praze 1…

Krimi
15:13

Pražské letiště letos odbaví o 10 procent více cestujících než loni

Provozní výsledky Letiště Praha za první čtvrtletí roku 2018 potvrzují předpokládaný růst počtu cestujících, který se v tomto roce odhaduje okolo 10 %. Za první…

00:01

22. 4. 1868: Třetí pražský most bude za pár dní otevřen. Chystá se zatěžkávací zkouška

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Zkouška mostu Zkouška s třetím mostem již je v radě městské vyřízena a…

Před 150 lety
Sobota 21. 4. 2018
18:02

Prodeje nových bytů v Praze dál klesají. Nabídka přitom mírně vzrostla

První letošní výsledky vývoje bytového trhu napovídají, že se v tomto roce v Praze prodá nejspíše ještě nižší počet jednotek, než tomu bylo vloni. Podle…

00:01

21. 4. 1868: Skandál na svatbě. Ženich si po obřadu prošel uličkou hanby

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Svatba Mrzutá příhoda stihla včera jednoho občana, jenž slavil sňatek svůj v kostele…

Před 150 lety
Pátek 20. 4. 2018
19:45

Dobrá zpráva! Lanovka na Petřín se znovu rozjede

Dopravní podnik hl. m. Prahy (DPP) byl nucen od 4. dubna odstavit z provozu pro cestující lanovou dráhu na Petřín. Důvodem byla deformace nosného rámu…

Zprávy
00:01

20. 4. 1868: Hledala štěstí v Praze, ale bída ji dohnala k sebevraždě

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Nebezpečná mýlka Manželka vyrábitele inkoustu v domě č. 689-I. v Králodvorské ulici bydlící,…

Před 150 lety
Čtvrtek 19. 4. 2018
18:44

KURIÓZNÍ VIDEO: Opilý mladík lovil z kanálu klíče a mobil

V rámci noční směny se hlídce strážníků z Prahy 1 v ulici Templová naskytl zajímavý pohled. Z kanálu trčely nohy mladého muže, kterého se z…

Krimi
17:08

Praha uctí památku režiséra Miloše Formana projekcí filmu Amadeus

Hlavní město Praha společně s významnými kulturními institucemi uctí památku osobnosti světového filmu a čestného občana hlavního města Prahy Miloše Formana. Pocta Miloši Formanovi se…

Kam vyrazit
05:48

Gorily z pražské zoo se chystají na víkendovou narozeninovou oslavu

Návštěvníci pražské zoologické zahrady se mohou o víkendu těšit na nabitý a pestrý program, který jistě zaujme všechny věkové kategorie. Uskuteční se Běh pro Zoo…

Kam vyrazit
05:11

V sobotu nepojedou tramvaje mezi Albertovem a Otakarovou

Z důvodu údržby tramvajové trati dochází v sobotu 21. dubna 2018 od 8 do 16 hodin k obousměrnému přerušení provozu tramvají v úseku Albertov–Otakarova a…

00:01

19. 4. 1868: Stařenu přejela drožka. Z úst jí stříkla krev

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Přejetí Předevčirem odpoledne byla jistá stařena na svatováclavském náměstí od prudce jedoucího povozu…

Před 150 lety
Středa 18. 4. 2018
16:25

Pamětní deska barona Ringhoffera bude odhalena příští týden na Smíchově

Starosta Prahy 5 Pavel Richter a zástupce starosty Lukáš Herold zvou veřejnost na slavnostní odhalení pamětní desky barona Františka II. Ringhoffera, který byl starostou Smíchova…

15:26

Tramvaje se vrátí na Václavák. Ve hře jsou tři různé varianty

Ve středu 25. dubna proběhne tzv. Společné jednání ke změně územního plánu, která řeší vymezení nových tratí z Vinohradské k Hlavnímu nádraží a na Václavské…

Zprávy
14:11

Thomayerova nemocnice dostala dotaci na nové přístroje pro Dětskou kliniku

Městská rada na úterním jednání souhlasila s poskytnutím dotace ve výši 4 920 tis. Kč pražské Thomayerově nemocnici, která finanční prostředky použije na pořízení nového…

Zprávy
13:12

Praha zaplatí obědy dětem v sociální nouzi. Uvolní na to miliony korun

Hlavní město Praha se i v letošním roce zapojí do projektu potravinové pomoci dětem ve vážné sociální nouzi v rámci Operačního programu potravinové a materiální…

Zprávy
12:06

Unikátní interaktivní výstava na motivy pohádkové knihy Jiřího Trnky potrvá do září

Interaktivní výstava vycházející z pohádkové knihy Jiřího Trnky Zahrada uvede návštěvníky Muzea hl. m. Prahy do zapomenuté zahrady z jiných časů plné tajemných zákoutí a…

Kam vyrazit
11:10

VIDEO: Opilá matka s dítětem popíjela s bezdomovci. Nadýchala 4 promile

Další smutný případ opilé matky museli řešit pražští strážníci. Městskou policii na opilou ženu upozornil prodejce zeleniny. K případu byly přivolány také pracovnice sociálního odboru.…

Krimi
00:01

18. 4. 1868: Velký zátah! Strážníci v Praze zatkli desítky žebráků

Podívejte se, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Otevírání brány Vyšehradská brána bývala doposud, jak známo, o hodinu později otevírána než…

Před 150 lety
Úterý 17. 4. 2018
19:24

Zoo Praha chová jednoho z nejohroženějších ptáků. Místo matky slouží umělý maňásek

Kraska krátkoocasá jávská patří k nejvzácnějším a nejohroženějším ptákům světa. Zoo Praha se pyšní nejen její nejpočetnější zdokumentovanou snůškou na světě, ale v posledních letech…

Zajímavosti
07:14

Revitalizace náplavek začíná. Omezení pro návštěvníky prý budou minimální

Revitalizace pražských náplavek, kterou městská rada schválila v únoru loňského roku, bude letos zahrnovat několik stavebních akcí na náplavkách na Rašínově, Hořejším a Dvořákově nábřeží.…

X Zavřít