Vědci z pražské laboratoře objevili gen, který způsobuje onemocnění rohovky

PRAHA 10. dubna 2018, 07:33 – PražskýDEN.cz
Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D.

Doc. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D. Foto: 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy

Vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze objevili pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., a ve spolupráci s britským týmem z University College London, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky – zadní polymorfní dystrofie typu 4.

Tímto objevem tak navázali na úspěch z roku 2016, kdy společně prokázali, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelomezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných terapeutických postupů.

Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly nyní publikovány v březnovém čísle prestižního časopisu The American Journal of Human Genetics. Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště.

„S velkým potěšením sleduji práci vědců naší fakulty a jejich skvělé výsledky, na nichž lze demonstrovat, že dnešní špičková odborná a vědecká práce je ze své podstaty týmová a multioborová. Otevřená spolupráce sebevědomých partnerů vždy představuje lidské obohacení, umožňuje efektivnější vynaložení prostředků i znalostí a ve svých důsledcích je přínosem pro ty nejdůležitější, naše pacienty,“ komentuje vědecký úspěch děkan 1. LF UK prof. MUDr. Aleksi Šedo, DrSc.

Spolupráce s Brity

Spolupráce s britským týmem z University College London je pro české vědce velmi přínosná. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě. Součástí britského týmu jsou i lékaři Moorfieldské oční nemocnice, což je největší oční nemocnice ve Velké Británii a zároveň i jedna z nejznámějších na světě. Dochází zde ke koncentraci pacientů se vzácnými onemocněními, rohovkové dystrofie nevyjímaje. Pokud se snažíte prokázat, že mutace v novém genu skutečně vedou ke vzniku konkrétního vzácného onemocnění, čím více pacientů najdete, tím máte proti ‚pachateli‘ více důkazů,“ podotýká vědkyně doc. Petra Lišková, která ve slavné britské oční nemocnici a přidruženém UCL Institute of Ophthalmology sama více než dva roky pracovala a bádala.

Onemocnění je vzácné

Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. V České republice nemocí trpí nejméně jeden člověk z 80 000. V přepočtu na celkový počet obyvatel (tzv. prevalence) je to celosvětově nejvíce lidí. Vědci si to vysvětlují právě společnými předky, kteří zanechali po sobě 3 rodiny s mutacemi nově objeveného genu (a dokonce 17 rodin s mutacemi v genu objeveném v roce 2016).

„Nicméně až na vzácné výjimky, kdy se najde zapálený vědec, kterého toto onemocnění zajímá, nejsou nikde ve světě pacienti s touto dystrofií tak dobře sledování jako v České republice. Je tedy pravděpodobné, že i v jiných zemích je pacientů více, ale nikdo je cíleně nevyšetřuje a nehledá genetickou příčinu jejich onemocnění,“ říká doc. Petra Lišková a dodává, že mutace v genu GRHL2 od stejného předka musela vzniknout již před staletími, neboť rodiny se nebyly vědomy ani společným původem v určitém regionu, na rozdíl od rodin se zadní polymorfní dystrofii rohovky typu 1, které pocházejí z okolí Klatovska.

Objevy obou dvou genů napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí. Jak zdůrazňuje doc. Lišková, diagnostika onemocnění rohovky postihující její zadní vrstvu – endotel, není jednoduchá, zvláště u malých dětí s vrozeným edémem rohovek nejasného původu. Objevenou mutaci, a tedy i nemoc, lze nyní díky práci doc. Liškové poměrně jednoduše zjistit pouze z krve a lékaři se tak mohou u malých dětí obejít bez náročných vyšetření oka v celkové narkóze. Objev genu navíc přináší postiženým rodinám možnost ovlivnit přenos onemocnění na další generaci pomocí prenatální nebo preimplantační diagnostiky.

Zprávy

Poloviční pokuta pro černé pasažéry v MHD se osvědčila. Ročních kuponů se prodalo víc

Přesně 4 539 cestujících, kteří cestovali pražskou MHD bez platné jízdenky, již využilo možnost snížit si pokutu za jízdu načerno o polovinu. Podmínkou je, že si zároveň koupí roční předplatní kupon za 3 650 korun. Pokuta za půlku funguje už rok, poprvé si…

Před 150 lety

22. 10. 1868: Od daleké cesty za americkým snem neodrazuje ani nastávající zima

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Vystěhovalci Včera večer ubíralo se přes Prahu 17 osob stěhujících se do Ameriky. Vystěhovalci tito pocházeli z okolí města Blatné. Ač nastávající zimní počasí jest již velmi nepříznivé pro plavbu…

Obal v pořadí sedmého studiového alba zpěvačky Pink. Zprávy

Do Prahy přijede Pink, hlásá stránka na Facebooku. Je to ale podvod na lidi

Na Facebooku se před pár dny objevila událost, podle níž má v Praze příští rok vystoupit populární americká zpěvačka Pink. Na jejím oficiálním webu ovšem žádná zmínka o údajném pražském koncertu není. Podle všeho se nejspíš jedná o podvod. Pink má podle facebookové…

Okolnosti průsaku vody vyšetřovali přímo na místě kriminalisté. Zprávy

Průsak vody zastavil provoz metra na lince A. Případ řeší policisté

Mezi stanicemi Náměstí Míru a Petřiny v neděli dopoledne několik hodin nejezdilo metro. Provoz byl přerušen kvůli průsaku vody do stanice Bořislavka. Metro nejezdilo přibližně od půl desáté dopoledne. Provoz se podařilo obnovit krátce před polednem. Nad tubusem metra v současné době probíhají…

Zajímavosti

Je rajče zelenina, nebo ovoce? Spor řešil dokonce Nejvyšší soud USA

Když se řekne rajče, většina z nás ho nejspíš automaticky zařadí mezi mezi zeleninu, protože nechutná sladce jako ovoce. Opačný názor však mají botanici. Na čí straně stojí pravda? Lilek rajče je z botanického hlediska vytrvalý kulturní keř. Jeho plody, rajská jablka,…

Před 150 lety

21. 10. 1868: Pražanům bude představen Singerův šicí stroj pro domácnosti

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Singerovy stroje V průmyslové jednotě odbývá se dnes večer o 6. hodině týdenní schůze, v níž pan Alois Studnička, učitel na průmyslové škole smichovské, bude přednášeti o šicím stroji soustavy Singerovy, která právě…

Krimi Zprávy

Neznámý muž navazoval kontakt s holčičkou na hřišti. Ta si ho natočila na telefon

Pražští kriminalisté pátrají po neznámém muži, který se pokoušel nejméně v jednom případě o navázání blízkého kontaktu s nezletilou dívkou. K události došlo v sobotu 13. října 2018 kolem 10. hodiny dopoledne v prostoru dětského hřiště mezi ulicemi Travná a Manželů Dostálových v Praze 9 Kyjích. Hledaný muž údajně nejprve děti…

Příliš práce podle vědců škodí. A mají to potvrzené seriózním výzkumem. Lifestyle Zajímavosti

Lidé po čtyřicítce by měli pracovat jen 3 dny v týdnu, potvrdili vědci

Líbil by se vám třídenní pracovní týden? Vědci potvrdili, že příliš práce zhoršuje výkon mozku – vytrácí se schopnost racionálního uvažování, slábne paměť a člověk celkově duševně strádá. Dočkáme se v dohledné době prodloužení víkendu alespoň o jeden den? Vědci před časem zkoumali…

Před 150 lety

20. 10. 1868: Stařeně se vyřinula krev z úst a za pár chvil byla mrtvá

Přečtěte si, co se psalo v pražských novinách přesně před 150 lety. Náhlá smrt Včera asi o 2. hodině odpoledne šla jakás stařena s mladým děvčetem po uhelném trhu a když se zahýbaly do perlové ulice, přišlo stařeně zle, krev se jí vyřinula z úst a sklesnuvši na…

Veterinární prohlídka mláděte pandy červené. Zprávy

Zoo Praha už zná pohlaví nově narozené pandy červené

Malá panda, narozená v Zoo Praha letos v červenci samici Wilmě a samci Patovi, bude nosit „klučičí“ jméno. Jaké, to se návštěvníci dozvědí na slavnostním křtu, který je naplánován na 2. prosince. Ten den se v zoo také rozsvítí vánoční strom. Pandí mládě, které se…

X Zavřít