Duchennovu svalovou dystrofii je důležité podchytit včas. Lékařskou péči pomáhají zlepšit databáze pacientů

MagazínPražskýDEN.cz20. srpna 20203 minuty čtení

Foto: Unsplash.com

Postupné ochabování svalů, upoutání na vozík a problémy s dýcháním, které nakonec vedou k úmrtí. Takové jsou projevy spinální svalové atrofie, o které se řada lidí poprvé doslechla v souvislosti se sbírkami pro Olivera, Maxe a Adama. Existují ovšem i další neméně závažná neuromuskulární onemocnění, jako jsou například Duchennova či Beckerova svalová dystrofie. Zkvalitnit, ale i posunout kupředu léčbu podobně nemocných pacientů mají pomoci neuromuskulární registry. Díky nim získají nemocnice podněty pro zkvalitnění péče.

Spinální svalová atrofie známá právě prostřednictvím malého Olivera je pouze jedním z řady závažných neuromuskulárních onemocnění. Některá z nich se projeví už v dětství, zatímco jiná až s příchodem dospělosti. Pro sběr dat o těchto pacientech vytvořily Česká neurologická společnost spolu se Společností dětské neurologie registry REaDY, MyReg a AINSO. Dohromady sdružují více než 3 000 pacientů s některou z celkových osmi diagnóz. První dva registry spravuje brněnský Institut biostatistiky a analýz, který původně vzniknul pod Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně.

„Registry neslouží pro pouhý sběr dat. Do projektu se skrze webové portály zapojují také pacienti. Získají přístup k základním souhrnným statistikám sbíraných dat a mohou přímo v registru sledovat údaje o nich vedené a vyplňovat připravené dotazníky kvality života,“ popisuje projektová manažerka z Institutu biostatistiky a analýz Magda Bařinová.

[related-post id=“27585″]

Do registru je již nyní zapojeno jedenáct českých pracovišť, převážně pod fakultními nemocnicemi. Jedním z nich je klinika dětské neurologie FN Brno, která se zabývá i pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění dětí.

Jak se nemoc projevuje

Nemoc vzniká mutací genu, postihuje pouze chlapce a zatím pro ni neexistuje léčba. Existují však léky, které průběh tohoto onemocnění zmírňují. Proto je velmi důležité, odhalit nemoc co nejdříve, nejlépe ještě v první – presymptomatické fázi onemocnění. První známky nemoci jsou sice velmi nespecifické, při jejich odhalení ale můžeme očekávat největší efekt eventuální léčby.

V motorickém vývoji existují určitě varovné signály, které by nás měli vést k úvaze nad touto diagnózou. Pokud chlapec v prvních třech měsících nedrží hlavičku, do šesti měsíců se neotáčí a zdá se, že má málo energie, v devíti měsících neleze a nesedí, v roce nepřenáší váhu na nožičky, v patnácti měsících neobchází a v osmnácti měsících nechodí, měli bychom mu podle odborníků odebrat krev a zkontrolovat hladinu kreatinkinázy.

[related-post id=“26786″]

„Díky registru můžeme sledovat stav takto postižených pacientů a máme přehled o nejčastějších mutacích nemoci u nás. Na základě specifických údajů jsme také schopni vytipovat vhodné pacienty pro konkrétní klinické studie. Vzhledem k tomu, že náš registr byl jedním z prvních v Evropě, mohli jsme vybrat už několik našich pacientů, kteří byli vhodnými kandidáty pro podání nových léků,“ vysvětluje garantka registru REaDY a lékařka FN Brno Lenka Juříková.

Pacienti jsou podle ní zařazování rovněž do mezinárodních studií a registr přispívá k urychlení celého procesu výběru vhodných pacientů a podporuje i samotný výzkum svalových dystrofií. „Díky dotazníkům kvality života navíc můžeme porovnávat jednotlivá centra a navzájem se inspirovat ve zlepšování kvality péče o pacienty u nás i v zahraničí,“ dodává Juříková.

Nepřehlédněte

Zázračný zázvor spolehlivě nastartuje váš unavený organismus • Odkud přesně zázvor pochází bohužel s jistotou nevíme. Podle dochovaných historických pramenů ho ale používali již staří Číňané a Indové. V současné době je toto koření, získávané z oddenků zázvoru pravého, populární po celém světě. Své nezastupitelné místo má především v exotických kuchyních. Mnoho lidí ho ale vyhledává i jako lék na řadu zdravotních problémů. A není divu. Jeho všestranné léčivé účinky jsou téměř zázračné!

Zázvor má až zázračné účinky a přitom nestojí skoro nic.

Kapavka, HIV, syfilis? Co všechno reálně můžete a nemůžete chytit na veřejných toaletách • Návštěva veřejných záchodů většinou není zrovna nejpříjemnějším zážitkem, který bychom s radostí vyhledávali. Občas ale příroda v nevhodný moment začne „volat“ tak naléhavě, že zkrátka nemáme žádnou jinou možnost. A i když jsou v dnešní době tato místa většinou pravidelně několikrát denně čištěna, řada lidí se přesto obává nákazy nejrůznějšími chorobami. Je ale tento strach oprávněný? Co nám na toaletách skutečně hrozí?

Je nutné se bát na veřejných toaletách?

Domácí pečený čaj pro chladné dny připravíte až překvapivě snadno • Naše babičky měly spoustu triků, jak se v chladných zimních dnech příjemně zahřát. Jedním z nich byly pečené čaje. Právě ty se nyní po letech opět vrací do módy. Nejenže krásně provoní celou domácnost a pohladí po duši, ale jejich příprava je snadná a bude vás bavit.

Ghí a přepuštěné máslo. Proč jsou zdravé a v čem se od sebe liší • V receptech především indické kuchyně můžete často narazit na surovinu zvanou ghí. Jedná se vlastně o přepuštěné máslo, které znaly už naše prababičky. Avšak toto tvrzení není úplně přesné. Obě suroviny se totiž od sebe liší.

Ghí a přepuštěné máslo

Kofein může i zabíjet. Bezpečná dávka je pro každého individuální • Bez šálku oblíbené kávy si řada lidí nedokáže představit začátek dne. Není to jen rituál, kávu pijeme i kvůli povzbudivým účinkům kofeinu. Tuto látku řadíme mezi návykové stimulanty. Ve světě bylo zaznamenáno hned několik případů lidí, kteří to se závislostí na kofeinu přehnali a málem přišli o život. Jak velká dávka může člověka zabít?

Láska a přátelství jsou pro lidské zdraví mnohem důležitější, než si myslíte • Přátelství, to je někdy víc, než láska, zpívá Petr Rezek v notoricky známé písničce. Vědci z celého svět se shodují, že pokud člověk často trpí pocity osamělosti a nejrůznějšími splíny, je větší pravděpodobnost, že se to projeví oslabením imunitního systému. Oproti tomu lidé, kteří se dostatečně socializují, jsou nejen zdravější, ale dožívají se i vyššího věku. K čemu dalšímu jsou přátelé a partneři ještě dobří?

Máte ošklivé dítě? Může za to jeho otec, tvrdí vědci • Na to, jaký bude váš potomek, mají mužské spermie mnohem větší vliv, než se doposud myslelo. Vyplývá to z výsledků studie rakouských vědců. I když si muži mohou pořídit potomka v jakémkoliv věku, neměli by prý s početím příliš otálet.

Atraktivitu potomků z velké části ovlivňují mužské spermie.

Skladování bramborového salátu má svá pravidla. Majonéza není hlavní problém • Štědrovečerní večeři bez bramborového salátu si dokáže představit jen málokdo. Tuto oblíbenou pochoutku Češi doslova milují. Podle průzkumu o Vánocích nechybí v 95 procentech domácností. Ne všichni ale dodržují hygienické zásady při přípravě a následném skladování. V čem nejčastěji chybujeme?

Kiwi obsahuje řadu prospěšných látek, ale není pro každého • Toto exotické chlupaté ovoce se zelenou dužinou bývalo v dřívějších dobách natolik vzácné, že jen málokdo věděl, jak se vlastně správně jí. Dnes už je kiwi běžně dostání v každém obchodě. Proč se vyplatí zařazovat ho pravidelně do našeho jídelníčku?

V Praze se objevily podivné oranžové židle. Varují před závažnou nemocí • Na různých místech metropole se v těchto dnech objevily oranžové židle upozorňující na závažné onemocnění srdce. Veřejnost seznamují s chronickým srdečním selháním, kterým trpí 26 milionů lidí na celém světě. Dle prognóz bude toto číslo v roce 2030 o 25 % vyšší. Největším rizikem nemoci je její nenápadný rozvoj. Proto atypické oranžové židle, které poukazují na příznaky, jež by si laik s diagnózou srdečního selhání běžně nespojil. Hlavní funkcí srdce je udržovat krevní oběh a zásobovat tak všechny naše orgány kyslíkem a živinami. Při srdečním selhání nezvládá srdce svou úlohu plnit a orgány nejsou dostatečně prokrvené. To se projevuje řadou specifických příznaků, s nimiž už se setkalo více než 200 tisíc Čechů, kteří tímto onemocněním trpí. Podle statistik se chronické srdeční selhání rozvine u každého pátého nad 40 let. Čím dříve si změny ve svém životě uvědomí a navštíví svého lékaře, tím lépe. Chronické srdeční selhání má sice horší prognózu než některé běžné druhy rakoviny, je ale možné jej díky moderním způsobům léčby kontrolovat a nemocný může i přes svou diagnózu vést kvalitní život. [related-post id="11046"] Oteklé kotníky jako varovný signál Oranžové židle, které upozorňují na specifické příznaky chronického srdečního selhání, potkají lidé tento měsíc na různých místech Prahy. Zejména tam, kde je potřeba vyvinout větší fyzickou námahu, například výšlapem do schodů. Právě díky nim mohou lidé zjistit, že se jejich zdravotní stav změnil. Srdeční selhání se totiž mimo jiné vyznačuje nadměrnou únavou, nejprve při zátěži, později i v klidu. Pokud vám schody ve vašem okolí nikdy problém nedělaly a v krátkém čase se stanou naprosto unavující záležitostí, může to poukazovat na problém. Dalším z příznaků jsou oteklé kotníky a dolní končetiny. I na ně specifickým designem židle upozorňují. Nehledejte proto za příčinou otoků jen teplé počasí, dlouhé sezení v kanceláři či cestování. Pro umístění židlí byla vybrána taková místa, kde se zadýchá i zdravý člověk. Cílem je připomenout další z příznaků srdečního onemocnění, nadměrnou dušnost. [related-post id="10935"] 15 židlí po celé Praze Celkem 15 židlí se během června objevilo na 14 místech po celé Praze. Do osvětového projektu se zapojilo sedm městských částí (Praha 2, Praha 3, Praha 4, Praha 7, Praha 11, Praha 13 a Praha 15). Například v Praze 13 se oranžová židle objevila před budovou radnice na Slunečním náměstí. Záštitu nad projektem převzal Magistrát hlavního města Prahy, udělil ji radní pro zdravotnictví Ing. Radek Lacko. „Jsme velice rádi, že můžeme tento osvětový projekt podpořit. Věříme, že tak naši občané budou zajímavou cestou informováni o příznacích tohoto závažného onemocnění,“ okomentoval akci starosta městské části Praha 13 David Vodrážka. Oranžové židle můžete potkat také v Riegrových sadech, na Parukářce nebo u stanic metra Budějovická a Vltavská. [related-post id="10989"] Vše začíná nenápadně Srdce máme jen jedno, je proto důležité mu pozorně naslouchat a vnímat jeho na první pohled nepodstatné signály včas. Řadí se mezi ně dušnost, otoky nohou a kotníků, nárůst váhy, únava, nechuť k jídlu, nadměrné bušení srdce a vyšší frekvence močení. Jsou-li lidé již diagnostikováni, měli by se o svou léčbu zajímat a se svým lékařem otevřeně mluvit. Více informací o srdečním selhání včetně tipů, jak na život s tímto onemocněním, najdete na www.rukunasrdce.cz.

Bolest hlavy si často způsobujeme sami. Na vině jsou tyto zlozvyky • Bolest hlavy čas od času potká každého. Většinou v takových případech sáhneme po pilulce z lékárny, nebo jednoduše počkáme, až nepříjemný stav odezní. Ale upřímně, co když si za bolest hlavy můžeme občas sami? Toto jsou nejčastější příčiny.

Zmírňuje kocovinu, osvěžuje dech a zlepšuje náladu aneb Co všechno dokáže obyčejná voda • 22. března si lidé po celém světě připomínají Světový den vody. Tato životodárná tekutina si zaslouží nejen náš obdiv, ale především to, abychom ji v dostatečné míře denně konzumovali. Pozitivních účinků na náš organismus má celou dlouhou řadu, a to zejména tehdy, když ji pijeme čistou a kvalitní. V Česku je sice kvalita kohoutkové vody na velmi dobré úrovni, přesto se při každodenním pití vyplatí investovat do přístrojů na její filtraci. V následujícím článku jsme pro vás vybrali několik příkladů pozitivních účinků pití vody, o nichž jste možná ještě neslyšeli.

Milovníci voňavých bylinek si přijdou na své v Národním zemědělském muzeu na Letné • Muzejní dvůr Národního zemědělského muzea provoní poslední dubnovou sobotu bylinky. Třetí ročník Bylinkového dne nabídne burzu bylinkového sortimentu, ale i bohatý doprovodný program.

Světem obchází strach z rakovinotvorných snídaňových cereálií • Bez snídaňových cereálií si neumí svůj start do nového dne představit početná skupina lidí na celém světě. Odborníci se ale v poslední době přou o jejich vlivu na lidské zdraví. Podle některých studií totiž obsahují řadu herbicidů, které mohou být rakovinotvorné. Co tedy vlastně doopravdy snídáme?

Snidaňové cereálie jsou populární po celém světě.

Účinky jahod na lidské zdraví. Proč se vyplatí jíst je v sezóně? • Sezóna jahod je v plném proudu. České zahrádky v těchto dnech obsypávají červené plody, které znali již staří Římané. Možná vás překvapí, že pro širokou konzumaci se jahody začaly používat až v pozdním středověku, kdy byly pěstovány převážně mnichy.

Co všechno zahrnuje preventivní prohlídka u praktického lékaře • Češi nechodí na preventivní prohlídky. Přestože jsou pravidelné návštěvy praktického lékaře s přibývajícím věkem stále důležitější, podle průzkumů je ignoruje až 60 % dospělé populace. Mnozí lidé přiznávají, že lékaře nenavštěvují hlavně ze strachu, co je při prohlídce čeká.

Jíst méně a zdravěji? Snadnější, než si myslíte. Chce to jen ošálit mozek • Každý máme rozdílné chutě i svá oblíbená jídla. Může za to náš mozek. Ten totiž určuje, co budeme jíst a v jakém množství. Zásadní problém nastává, když je špatně naprogramován. Jednoduchými triky však můžeme podstatně změnit svou životosprávu.

Exotické superpotraviny dokáží s tělem zázraky. Proč byste je měli vyzkoušet? • Příroda nám nadělila několik tzv. superpotravin, které obsahují obrovské množství látek prospěšných pro zdraví. Mnozí je označují za potraviny budoucnosti. O tom, že mají zázračné účinky, se ale vědělo už před mnoha tisíci lety. Řada z nich se běžně vyskytuje u nás, některé ale mají původ v exotických zemích.

Superpotraviny jsou dnes dostupné pro každého.

Klíč k dlouhověkosti máme všichni na dosah ruky, tvrdí vědci z Harvardu • Prožít dlouhý a spokojený život je snem mnohých z nás. Moderní vědecké výzkumy dokazují, že každý člověk může do určité míry ovlivnit, kolika let se dožije.

Když měsíc nebudete pít alkohol, tohle se stane s vaším tělem • Omezit pití alkoholu nebo s ním úplně přestat je častým novoročním předevzetím. Ne každý ale zvládne takový režim dodržovat. Sklenička dobrého pití je přece tak lákavá. Možná pro vás ale máme motivaci.