Duchennovu svalovou dystrofii je důležité podchytit včas. Lékařskou péči pomáhají zlepšit databáze pacientů

20. srpna 2020 • 14:14PražskýDEN.cz
Foto: Unsplash.com

Postupné ochabování svalů, upoutání na vozík a problémy s dýcháním, které nakonec vedou k úmrtí. Takové jsou projevy spinální svalové atrofie, o které se řada lidí poprvé doslechla v souvislosti se sbírkami pro Olivera, Maxe a Adama. Existují ovšem i další neméně závažná neuromuskulární onemocnění, jako jsou například Duchennova či Beckerova svalová dystrofie. Zkvalitnit, ale i posunout kupředu léčbu podobně nemocných pacientů mají pomoci neuromuskulární registry. Díky nim získají nemocnice podněty pro zkvalitnění péče.

Spinální svalová atrofie známá právě prostřednictvím malého Olivera je pouze jedním z řady závažných neuromuskulárních onemocnění. Některá z nich se projeví už v dětství, zatímco jiná až s příchodem dospělosti. Pro sběr dat o těchto pacientech vytvořily Česká neurologická společnost spolu se Společností dětské neurologie registry REaDY, MyReg a AINSO. Dohromady sdružují více než 3 000 pacientů s některou z celkových osmi diagnóz. První dva registry spravuje brněnský Institut biostatistiky a analýz, který původně vzniknul pod Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně.

„Registry neslouží pro pouhý sběr dat. Do projektu se skrze webové portály zapojují také pacienti. Získají přístup k základním souhrnným statistikám sbíraných dat a mohou přímo v registru sledovat údaje o nich vedené a vyplňovat připravené dotazníky kvality života,“ popisuje projektová manažerka z Institutu biostatistiky a analýz Magda Bařinová.

[related-post id=“27585″]

Do registru je již nyní zapojeno jedenáct českých pracovišť, převážně pod fakultními nemocnicemi. Jedním z nich je klinika dětské neurologie FN Brno, která se zabývá i pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění dětí.

Jak se nemoc projevuje

Nemoc vzniká mutací genu, postihuje pouze chlapce a zatím pro ni neexistuje léčba. Existují však léky, které průběh tohoto onemocnění zmírňují. Proto je velmi důležité, odhalit nemoc co nejdříve, nejlépe ještě v první – presymptomatické fázi onemocnění. První známky nemoci jsou sice velmi nespecifické, při jejich odhalení ale můžeme očekávat největší efekt eventuální léčby.

V motorickém vývoji existují určitě varovné signály, které by nás měli vést k úvaze nad touto diagnózou. Pokud chlapec v prvních třech měsících nedrží hlavičku, do šesti měsíců se neotáčí a zdá se, že má málo energie, v devíti měsících neleze a nesedí, v roce nepřenáší váhu na nožičky, v patnácti měsících neobchází a v osmnácti měsících nechodí, měli bychom mu podle odborníků odebrat krev a zkontrolovat hladinu kreatinkinázy.

[related-post id=“26786″]

„Díky registru můžeme sledovat stav takto postižených pacientů a máme přehled o nejčastějších mutacích nemoci u nás. Na základě specifických údajů jsme také schopni vytipovat vhodné pacienty pro konkrétní klinické studie. Vzhledem k tomu, že náš registr byl jedním z prvních v Evropě, mohli jsme vybrat už několik našich pacientů, kteří byli vhodnými kandidáty pro podání nových léků,“ vysvětluje garantka registru REaDY a lékařka FN Brno Lenka Juříková.

Pacienti jsou podle ní zařazování rovněž do mezinárodních studií a registr přispívá k urychlení celého procesu výběru vhodných pacientů a podporuje i samotný výzkum svalových dystrofií. „Díky dotazníkům kvality života navíc můžeme porovnávat jednotlivá centra a navzájem se inspirovat ve zlepšování kvality péče o pacienty u nás i v zahraničí,“ dodává Juříková.

Ghí a přepuštěné máslo. Proč jsou zdravé a v čem se od sebe liší

V receptech především indické kuchyně můžete často narazit na surovinu zvanou ghí. Jedná se vlastně o přepuštěné máslo, které znaly už naše prababičky. Avšak toto tvrzení není úplně přesné. Obě suroviny se totiž od sebe liší. Ještě před několika lety u nás ghí bylo téměř neznámým pojmem. Do většího povědomí se dostalo až díky rostoucí popularitě indické kuchyně. Ta se totiž bez ghí prakticky neobejde. Rozdíly existují V čem se […]

Mango v jídelníčku by nemělo chybět. Vaše tělo za něj poděkuje

Lahodné tropické ovoce pocházející pravděpodobně z indického subkontinentu je mimořádně bohaté na živiny a minerály, které potřebujeme ke správnému fungování organismu. Často bývá dokonce označováno za superovoce. V čem konkrétně je tedy tak pozoruhodné? Jedinečná chuť a vůně není to jediné, čím si mango získalo celosvětovou popularitu. Pyšnit se může i řadou pozitivních účinků na náš organismus. Přesvědčíme vás, že toto zázračné ovoce by ve vašem jídelníčku rozhodně nemělo chybět. […]

Mátový čaj neléčí jen žaludek. Vědci odhalili ještě jeden velký přínos

Snad každý zná účinky mátového čaje. Odvar z máty peprné dokáže zmírnit bolest hlavy, uleví při rýmě a nachlazení, zklidňuje podrážděný trávicí systém a posiluje imunitu. Vědci však nyní objevili ještě jeden zdravotní benefit. Výzkumníci z Northumbria University v britském městě Newcastle před časem provedli experiment s mátovým čajem. Celkem 180 dobrovolníků požádali, aby po konzumaci různých horkých nápojů (mátový čaj, heřmánkový čaj a horká voda) popsali v dotazníku svou […]

Jedlá soda má široké uplatnění v domácnosti i při zdravotních obtížích

Jedlou sodu neboli sodu bikarbonu známe zřejmě všichni a značná část populace využívá její vlastnosti v mnoha směrech. Pojďme se podívat, jaké má soda účinky a v kterých případech je vhodné ji použít. Mírné abrasivní účinky tohoto jemného bílého prášku můžeme využít při čištění zašlého nádobí. Skvěle s ní vydrhnete čajník nebo kávovar, ale také třeba i sporáku, neboť dokáže spolehlivě odstranit i mastnotu. Nerezové povrchy zbaví vodního kamene, a přitom je nepoškrábe. […]

Zázrak jménem ovesné vločky. Proč se vyplatí jíst je každý den

Ovesné vločky můžeme zařadit mezi nejzdravější potraviny ze všech. Oblíbili si je sportovci, doporučují je výživoví poradci. Pokud jste jim ale ještě nepřišli na chuť, přesvědčíme vás, že byste to měli napravit. Řada studií dokládá, že ovesné vločky jsou skutečně prospěšné pro naše zdraví. Nejlepší čas pro jejich konzumaci je ráno. Snídaně je v mnoha ohledech nejdůležitější jídlo dne a vločky například s jogurtem a ovocem vám dodají dostatek energie […]

Riziko rakoviny výrazně narůstá při nedostatku pohybu

Ke zdravému životnímu stylu nepatří jen správná strava a dodržování zásad psychohygieny. Výzkum amerických vědců upozorňuje ještě na jednu důležitou součást. Pokud berete prevenci smrtelných chorob vážně, neměli byste ji podceňovat. Lenoši, gaučáci a všichni ostatní, pro které je každý krok navíc utrpením, jsou v porovnání se zbytkem populace výrazně více ohroženi rakovinou. Zjistila to studie vědců z Texaské univerzity. Výzkumníci pozorovali celkem 8 tisíc osob a dospěli k závěrů, […]

Kiwi je napěchované zdravím. Jeden druh můžete pěstovat i na zahradě

Kdo by neznal zelené kiwi?! To, které běžně nakupujeme v našich obchodech, s hnědou chlupatou slupkou a zelenou dužinou, jsou plody, jejichž předkem je aktidinie lahodná (Acitidinia deliciosa). Tohle ovoce má svůj původ v Číně, avšak v průběhu let se začalo pěstovat po celém světě. Roste na popínavých dřevinách a z jednoho dospělého stromku či keře se údajně sklidí kolem 200 kg plodů. Na trhu můžete natrefit také na zlaté kiwi – je kulatější, ochlupené […]

V neděli odhaleno 3 923 nakažených. Zemřelo 165 lidí

V neděli bylo v Česku zaznamenáno 3 923 nových případů nákazy koronavirem. Hygienici vykázali 10 623 provedených PCR testů, z nichž 37 % vyšlo pozitivně. Antigenních testů se provedlo 30 568. Aktuálně se s nemocí covid-19 potýká 168 158 lidí. Většina z nich má mírný průběh. Od vypuknutí pandemie se celkově nakazilo už 1 325 291 osob. Vyléčilo se jich 1 135 251. Zaznamenáno bylo dalších 165 úmrtí. Celkově si […]

Ghí a přepuštěné máslo. Proč jsou zdravé a v čem se od sebe liší

V receptech především indické kuchyně můžete často narazit na surovinu zvanou ghí. Jedná se vlastně o přepuštěné máslo, které znaly už naše prababičky. Avšak toto tvrzení není úplně přesné. Obě suroviny se totiž od sebe liší. Ještě před několika lety u nás ghí bylo téměř neznámým pojmem. Do většího povědomí se dostalo až díky rostoucí popularitě indické kuchyně. Ta se totiž bez ghí prakticky neobejde. Rozdíly existují V čem se […]

Počet nakažených za středu opět přes 15 tisíc. Zemřelo 187 lidí

V pondělí bylo v Česku zaznamenáno 15 088 nových případů nákazy koronavirem. Hygienici vykázali 30 172 provedených PCR testů, z nichž 50 % vyšlo pozitivně. Antigenních testů se provedlo 56 325. Aktuálně se s nemocí covid-19 potýká 158 568 lidí. Většina z nich má mírný průběh. Od vypuknutí pandemie se celkově nakazilo už 1 284 288 osob. Vyléčilo se jich 1 104 592. Zaznamenáno bylo dalších 187 úmrtí. Celkově si […]

Otevřený dopis Pražanům: Návrat do normálu nemůžeme slíbit, píší političtí lídři města

Primátor Zdeněk Hřib a předsedové všech zastupitelských klubů koalice i opozice v hlavním městě zveřejnili ve středu otevřený dopis pro obyvatele metropole. Společně jim děkují za obětavost i statečnost a vyzývají je k obezřetnosti a dodržování potřebných opatření k překonání koronavirové krize. Přinášíme vám kompletní znění dopisu. Vážení Pražané, obracíme se na vás v tuto chvíli, abychom vám vyjádřili svou podporu a vděk. Víme, že současná situace je velmi obtížná pro mnohé z nás, […]

V úterý přibylo přes 16 tisíc nově nakažených a 240 zesnulých

Během úterý bylo v Česku zaznamenáno 16 642 nových případů nákazy koronavirem. Hygienici vykázali 35 081 provedených PCR testů, z nichž 47 % vyšlo pozitivně. Antigenních testů se provedlo 55 200. Aktuálně se s nemocí covid-19 potýká 154 580 lidí. Většina z nich má mírný průběh. Od vypuknutí pandemie se celkově nakazilo už 1 269 058 osob. Vyléčilo se jich 1 093 537. Zaznamenáno bylo dalších 240 úmrtí. Celkově si […]

Nové byty v Praze vznikají hlavně v bytových domech

Hlavní město sice přišlo o pozici lídra bytové výstavby, kterou už před časem převzal Středočeský kraj, přesto v jednom ukazateli stále s přehledem dominuje. V Praze se stále postaví nejvíce nových bytů v rámci bytových domů, všude jinde s výjimkou Plzeňského kraje se více staví rodinné domy. Je to logické, protože v hlavním městě jsou stavební pozemky s přehledem nejdražší. Tyto vyšší pořizovací náklady se v bytovém domě s více byty lépe rozloží mezi více kupujících. S větší rezidenční výstavbou […]

Praha spustila provoz svých očkovacích center. Používat se bude Moderna

Obyvatelé Prahy mohou od pondělního rána naplno využívat nová očkovací centra v Městské poliklinice Praha ve Spálené ulici a v Městské nemocnici následné péče ve Vysočanech, jejichž zřizovatelem je hlavní město. Očkuje se zde vakcínou od společnosti Moderna. Tou se zároveň začalo očkovat v dalších šesti očkovacích centrech na území Prahy. V Městské poliklinice Praha se uskutečnil zatěžkávací test již minulý týden, když zde byli naočkováni pracovníci zajišťující provoz zařízení pro karanténu a […]

Nájemné za nebytové prostory v majetku Prahy se zvyšovat nebude

Rada hl. m. Prahy na pondělním jednání schválila nulovou míru valorizace nájemného v nebytových prostorách v majetku hlavního města pro rok 2021. Kvůli pandemii koronaviru přistoupila Praha k obdobnému kroku už v minulém roce. „V této nelehké době potřebují podnikatelé od města pomoc, proto jsme odmítli jakékoliv zvyšování nájmů, které pro ně může být likvidační. Navazujeme tak na usnesení z loňského března, kdy jsme rozhodli o zrušení původního rozhodnutí o valorizaci nájemného na rok […]

V pondělí zemřelo 232 lidí a dalších 12 tisíc se nakazilo

V pondělí bylo v Česku zaznamenáno 12 150 nových případů nákazy koronavirem. Hygienici vykázali 33 044 provedených PCR testů, z nichž 37 % vyšlo pozitivně. Antigenních testů se provedlo 67 606. Aktuálně se s nemocí covid-19 potýká 148 924 lidí. Většina z nich má mírný průběh. Od vypuknutí pandemie se celkově nakazilo už 1 252 242 osob. Vyléčilo se jich 1 082 617. Zaznamenáno bylo dalších 232 úmrtí. Celkově si […]

Která hudba nejvíce podporuje tvořivost? Vědci říkají, že našli odpověď

Řada lidí si při práci pouští muziku. Někdo dává přednost písním s vokálním doprovodem, jiní volí spíše instrumentální skladby nebo vážnou hudbu. Která možnost je ale nejlepší pro podporu kreativity? Odpověď vědců vás možná překvapí. Je známým faktem, že hudba má na lidi obrovský vliv. Dokáže pohladit na duši, vyvolat pestrou škálu nejrůznějších pocitů, ale také třeba povzbudit k fyzickým výkonům během sportovního tréninku. Vždy ovšem záleží na druhu zvolené […]

X Zavřít