Duchennovu svalovou dystrofii je důležité podchytit včas. Lékařskou péči pomáhají zlepšit databáze pacientů

MagazínPražskýDEN.cz20. srpna 20203 minuty čtení

Foto: Unsplash.com

Postupné ochabování svalů, upoutání na vozík a problémy s dýcháním, které nakonec vedou k úmrtí. Takové jsou projevy spinální svalové atrofie, o které se řada lidí poprvé doslechla v souvislosti se sbírkami pro Olivera, Maxe a Adama. Existují ovšem i další neméně závažná neuromuskulární onemocnění, jako jsou například Duchennova či Beckerova svalová dystrofie. Zkvalitnit, ale i posunout kupředu léčbu podobně nemocných pacientů mají pomoci neuromuskulární registry. Díky nim získají nemocnice podněty pro zkvalitnění péče.

Spinální svalová atrofie známá právě prostřednictvím malého Olivera je pouze jedním z řady závažných neuromuskulárních onemocnění. Některá z nich se projeví už v dětství, zatímco jiná až s příchodem dospělosti. Pro sběr dat o těchto pacientech vytvořily Česká neurologická společnost spolu se Společností dětské neurologie registry REaDY, MyReg a AINSO. Dohromady sdružují více než 3 000 pacientů s některou z celkových osmi diagnóz. První dva registry spravuje brněnský Institut biostatistiky a analýz, který původně vzniknul pod Lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně.

„Registry neslouží pro pouhý sběr dat. Do projektu se skrze webové portály zapojují také pacienti. Získají přístup k základním souhrnným statistikám sbíraných dat a mohou přímo v registru sledovat údaje o nich vedené a vyplňovat připravené dotazníky kvality života,“ popisuje projektová manažerka z Institutu biostatistiky a analýz Magda Bařinová.

[related-post id=“27585″]

Do registru je již nyní zapojeno jedenáct českých pracovišť, převážně pod fakultními nemocnicemi. Jedním z nich je klinika dětské neurologie FN Brno, která se zabývá i pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o nejčastější a nejzávažnější svalové onemocnění dětí.

Jak se nemoc projevuje

Nemoc vzniká mutací genu, postihuje pouze chlapce a zatím pro ni neexistuje léčba. Existují však léky, které průběh tohoto onemocnění zmírňují. Proto je velmi důležité, odhalit nemoc co nejdříve, nejlépe ještě v první – presymptomatické fázi onemocnění. První známky nemoci jsou sice velmi nespecifické, při jejich odhalení ale můžeme očekávat největší efekt eventuální léčby.

V motorickém vývoji existují určitě varovné signály, které by nás měli vést k úvaze nad touto diagnózou. Pokud chlapec v prvních třech měsících nedrží hlavičku, do šesti měsíců se neotáčí a zdá se, že má málo energie, v devíti měsících neleze a nesedí, v roce nepřenáší váhu na nožičky, v patnácti měsících neobchází a v osmnácti měsících nechodí, měli bychom mu podle odborníků odebrat krev a zkontrolovat hladinu kreatinkinázy.

[related-post id=“26786″]

„Díky registru můžeme sledovat stav takto postižených pacientů a máme přehled o nejčastějších mutacích nemoci u nás. Na základě specifických údajů jsme také schopni vytipovat vhodné pacienty pro konkrétní klinické studie. Vzhledem k tomu, že náš registr byl jedním z prvních v Evropě, mohli jsme vybrat už několik našich pacientů, kteří byli vhodnými kandidáty pro podání nových léků,“ vysvětluje garantka registru REaDY a lékařka FN Brno Lenka Juříková.

Pacienti jsou podle ní zařazování rovněž do mezinárodních studií a registr přispívá k urychlení celého procesu výběru vhodných pacientů a podporuje i samotný výzkum svalových dystrofií. „Díky dotazníkům kvality života navíc můžeme porovnávat jednotlivá centra a navzájem se inspirovat ve zlepšování kvality péče o pacienty u nás i v zahraničí,“ dodává Juříková.

Nepřehlédněte

Tuberkulóza v Česku stále není vymýcena. Počty nakažených jsou vysoké • Vykašlávání krve, pocení, slabost, teplota, bolesti na hrudníku – to jsou některé z typických příznaků tuberkulózy, nemoci, kterou se nedaří i přes veškerou snahu zcela vymýtit. Čerstvá data Registru tuberkulózy říkají, že v České republice trpí touto nemocí 259 mužů a 121 žen. Loni na tuberkulózu v Česku zemřelo 18 lidí, což je o 7 méně než v roce 2017. Brzy uplyne 137 let, kdy německý lékař Robert Koch odhalil zákeřný bacil Mycobacterium tuberculosis, který nemoc způsobuje. Tento den (24. 3.) si lékaři po celém světě připomínají jako Světový den boje proti tuberkulóze.

Jeden zaměstnanec s depresí ubere firmě 32 pracovních dní. Jak pečovat o duševní zdraví svých zaměstnanců? • Na 10. října připadá Světový den duševního zdraví. Tomu dle odborníků svědčí práce, na druhou stranu však samo zaměstnání nebo pracovní prostředí může k psychickým problémům napomáhat. Světová zdravotnická organizace odhaduje, že například depresí trpí celosvětově až 300 milionů lidí, kvůli čemuž přichází světová ekonomika každý rok o 1 bilion dolarů. Jak mohou zaměstnavatelé pomoci ke zlepšení či udržení duševního zdraví svých pracovníků?

Zdraví stojí Čechy stále více. Výdaje za léky stouply meziročně o 8 procent • Výdaje na zdravotní péči v Česku rostou a tento růst už třetí rok v řadě nabírá stále větší obrátky. V roce 2018 dosáhly úrovně 430,9 mld. Kč a meziročně se tak zvýšily o 11 %. Největší podíl na nárůstu mají výdaje zdravotních pojišťoven a výdaje ze státního rozpočtu. Údaje zveřejnil Český statistický úřad.

Rychlé usnutí do dvou minut. Zkuste metodu amerických vojáků • Máte problémy s usínáním? Převalujete se dlouhé desítky minut v posteli, přestože byste už nejraději byli v říši sladkých snů? Možná vám pomůže usínací technika, kterou údajně využívají vojáci americké armády.

Praha zřídila v centru odběrové místo na testování covid-19 • Na Václavském náměstí zahájilo v pátek provoz odběrové místo na testování nemoci covid-19. Cílem je, aby testování bylo více dostupné pro jak pro obyvatele Prahy, tak i pro turisty. Současná odběrová místa se nacházejí mimo centrum a turisté do nich často musejí cestovat přes celé město.

Jahody jako elixír mládí, ochrana před nemocemi a skvělá pochoutka • Nastává doba dozrávání jahod. Matka příroda si dala záležet, když vymýšlela jejich podobu. Neotřelý design v kombinaci s osvěžující chutí láká v letním období i ty, kteří jinak ovoci příliš neholdují. Pravidelná konzumace těchto plodů má navíc i řadu blahodárných účinků na naše zdraví a krásu. Pojďme si je představit.

Virus HIV s příchodem koronaviru nezmizel. Počty nakažených rostou • Ve stínů současné pandemie koronaviru se ocitnul virus HIV, dříve rovněž obávaný strašák. Počty nakažených přitom také neustále rostou. Upozornit na to chce nová kampaň neziskové organizace Loono „Zůstaň negativní“.

Půst by neměl trvat příliš dlouho, jinak může být velmi nebezpečný, říká lékařka • Patříte mezi ty, kdo praktikuje půst? Dobrovolné hladovění lidé podstupují z nejrůznějších důvodů, například aby si pročistili organismus nebo shodili přebytečná kila. Jaký je ale lékařský pohled na celou problematiku? Nemůžeme si půstem spíš uškodit?

Ambulantní lékaři v Praze údajně nedodržují ordinační dobu • V hlavním městě se stále častěji vyskytují problémy s dodržováním ordinační doby lékařů v ambulantní sféře. Proto bylo dohodnuto, že v období kolem velikonočních svátků udělá Všeobecná zdravotní pojišťovna vše pro zajištění maximalizace dostupnosti ambulantních služeb ve svých smluvních zařízeních. Ty budou zajišťovat akutní ambulantní služby v době řádné ordinační doby. Lékaři, kteří budou chtít čerpat v tomto období dovolenou, budou pacienty informovat, na kterou blízkou ambulantní ordinaci se mohou obrátit, a nebudou odkazovat pacienty do nejbližších nemocnic. „Spolu s VZP předpokládáme, že tato opatření zlepší situaci v dodržování ordinačních hodin ambulantních lékařů na území hlavního města, přispějí ke zlepšení provozních podmínek pražských lůžkových zařízení a povedou k větší spokojenosti pražských občanů ve vztahu k dostupnosti zdravotní péče,” uvedl předkladatel návrhu, radní hl. m. Prahy pro oblast zdravotnictví a bydlení Radek Lacko. [related-post id="7583"] K nedodržování ordinančních hodin dochází častěji v období kolem svátků a v pátečních odpoledních hodinách, kdy ambulantní lékaři nejsou v ordinacích a pouze informují pacienty o možnosti využít lékařské pohotovostní služby nebo je nasměrují do nejbližší nemocnice, aniž by nemocnici předem informovali. [related-post id="4255"] V lůžkových zařízeních se pak kvůli tomu hromadí pacienti s banálními zdravotními problémy, musejí na ošetření neúměrně dlouho čekat a zdravotníci v lůžkových zařízeních jsou neadekvátně zatěžováni ošetřováním pacientů, kteří by správně měli být ošetřeni v ambulancích.

Časté chyby při sprchování, kterými škodíte vaší pokožce • Zahodit oblečení, vkročit do sprchového koutu, otočit kohoutkem, namydlit se od hlavy až k patě a poté všechno spláchnout teplou vodou. Sprchování je činnost, kterou provádíme každý den. Možná kroutíte hlavou, co by se na tak rutinních úkonech dalo pokazit. Překvapivě toho není málo.

Sprcha osvěží tělo i mysl.

Badmintonista Petr Koukal vystoupí na semináři pro onkologické pacienty • Už podesáté se v Praze koná mezioborové onkologické kolokvium PragueONCO. Významnou součástí jeho programu je i v letošním roce pacientský seminář, který organizuje obecně prospěšná společnost Dialog Jessenius. Zahrnuje 9 přednášek, na kterých vystoupí odborníci se zkušenostmi s léčbou onkologických pacientů, ale i badmintonista Petr Koukal či bloggerka Tereza Schillerová. Pacientská sekce pro zájemce z řad veřejnosti je přístupná ve středu 23. ledna od 14 hodin.

Petr Koukal a Michaela Tůmová.

Klíšťová encefalitida na vzestupu. Nemoc může vést až ke smrti • Zatímco do konce června bylo v České republice zaznamenáno 119 případů klíšťové encefalitidy, v červenci přibylo dalších 178 případů. Nejvíce nemocných přitom bylo evidováno ve Středočeském a Pardubickém kraji. Jižní Čechy – kraj s tradičně nejvyšším počtem případů – je na třetím místě. Na vině vysokého počtu nakažených je mimo jiné nízká proočkovanost, která je u nás pouze 25 %. 

Kofein může i zabíjet. Bezpečná dávka je pro každého individuální • Bez šálku oblíbené kávy si řada lidí nedokáže představit začátek dne. Není to jen rituál, kávu pijeme i kvůli povzbudivým účinkům kofeinu. Tuto látku řadíme mezi návykové stimulanty. Ve světě bylo zaznamenáno hned několik případů lidí, kteří to se závislostí na kofeinu přehnali a málem přišli o život. Jak velká dávka může člověka zabít?

Desetina Čechů občas myslí na sebevraždu. Spotřeba antidepresiv stoupá • Ačkoliv se průměrný věk dožití člověka celosvětově stále prodlužuje, větší část tohoto nárůstu pokrývají roky života strávené ve špatném zdravotním stavu.

Mozek může omládnout o několik let. Stačí hodina týdně • Náš mozek je jedním z nejdůležitějších orgánů těla. Pokud si chceme zachovat zdravou mysl i ve stáří, je důležité ho procvičovat. Vědci ale zjistili, že luštění křížovek a řešení rébusů nemusí stačit.

Tipy jak rychle omládnout. Stačí dodržovat několik základních věcí • Každý z nás touží zůstat mladý a energický, ačkoliv stárnutí je nevyhnutelnou součástí našeho života. Dobrou zprávou je, že existuje mnoho způsobů, jak rychle omládnout a zlepšit celkový vzhled, a co je ještě lepší, věda nám nabízí mnoho důkazů o účinnosti těchto metod. V tomto článku se podíváme na deset vědecky podložených tipů, které vám pomohou dosáhnout mladistvějšího vzhledu a zvýšit vaši sebevědomí.

Citlivost antigenních testů je nízká, pokud test není opakovaný, potvrdila studie • V odběrovém centru Fakultní nemocnice Motol proběhla na konci února studie, jejímž cílem bylo stanovit citlivost antigenních testů v režimu, který je blízký scénáři preventivního testování. Potvrdilo se, že tyto testy nezachytí ani polovinu pozitivních bezpříznakových jedinců, pokud nejsou opakovány.

Zázračné účinky kysaného zelí znali už staří Řekové a Římané. Vitamínová bomba ochrání i před zákeřnou nemocí • S nástupem chladného podzimního počasí začínají lidé častěji stonat. Způsobují to zejména výkyvy teplot, na které není náš organismus během letních měsíců zvyklý. Jak tedy tělu dodat tu správnou podporu?

Příprava a skladování bramborového salátu. Vyhněte se nejčastějším chybám • Ke štědrovečerní večeři patří bramborový salát jako párek k rohlíku. Dopřává si ho až 95 procent všech obyvatel Česka a v mnoha domácnostech se připravuje v tak velkém množství, že zbude ještě na několik dalších dní. Ne každý už ale dbá na to, aby salát byl i zdravotně nezávadný.

Jak zvládnout kocovinu po bujarém večírku • Každý z nás se alespoň jednou ocitl v situaci, kdy po bujarém večírku zažil nepříjemnou kocovinu. Nevolnost, bolest hlavy, únava - to vše jsou typické projevy, které bychom nejraději vynechali. Jak se tedy s kocovinou popasovat? Zde je několik tipů.